在2月28日国际罕见病日发布的《中国罕见病药物可及性报告(2019)》引起了广泛的关注——我国罕见病患者普遍缺乏治疗药品，或者缺乏及时且足量的治疗，这对患者身心的损伤常常是不可逆的。此外，患者因病致残、因病致贫、因病返贫现象仍较为普遍。
统计显示，全世界范围内已发现的罕见病超过6000种。依据WHO估算，全球受罕见病影响的人群约占总人口的1/15。在我国，罕见病患者有2000多万。
缺医少药是罕见病群体面临的一大难题。一方面，罕见病发病率很低、临床上很少见，很多临床医生对其认知都极为有限，这给及时准确地诊断病情造成障碍。另一方面，由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业愿意进行罕见病药的研发生产。在几千种罕见病中，仅有不到5%的有药物可以治疗。而且由于研发投入大、患者基数少，药价相对较贵，一些患者因病致贫，甚至因为无力承担药费只能“望药兴叹”。
近年来，罕见病患者的用药困境已引发越来越多关注。2016年12月，我国将扶持罕见病药物纳入“十三五”深化医改的重点任务;2018年，发布了第一批国家罕见病目录。
一些地方已经开始探索对罕见病药物的医疗保障措施。2012年，青岛市针对罕见病建立以政府投入为主导、引入多方资源、实施多渠道补偿的救助机制。2016年1月1日起，浙江省将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等三种罕见病纳入医疗保障病种范围。
罕见病药品能否纳入医保?国家卫健委有关负责人表示，国家医保部门将结合参保人用药需求、医保筹资能力等因素，完善医保药品目录动态调整机制，建立专利、独家药品谈判准入机制。通过专家评审，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。
值得一提的是，我国罕见病患者迎来一个好消息——自3月1日起，首批21个罕见病药品和4个原料药将参照抗癌药，对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。这意味着一些罕见病药品的价格有望降低。
有专家透露，我国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究，推动数据共享研究。这无疑将为提高罕见病诊疗能力、推动相关新药研发提供坚实的基础。
从对罕见病的了解非常“稀罕”到让这种“孤儿病”站到聚光灯下，从无药可治、买不起药到促进研发更多新药、提供更多保障措施，整个社会更了解更关注罕见病的每一步，都是健康中国迈出的一大步。
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